DOENÇAS RARAS E NEGLIGENCIADAS

Forum onde estão agrupadas doenças raras
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  • Epidermólise Bolhosa (EB)
    Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, ainda sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas, com uma incidência de 1:50.000. Resulta de um defeito na fixação da epiderme na derme, o que provoca fricção e fragilidade da pele. Sua severidade varia desde casos leves até fatais. Crianças afetadas pela EB costumam ser chamadas de "crianças-borboleta", porque se diz que sua pele é tão frágil quanto as asas de uma borboleta. Também são chamados de "bebês de algodão-doce".ou "crianças com pele de cristal".
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    Última mensagem por drpaulofreire Ver última mensagem
    22 Dez 2013, 09:20
  • Doença de Fabry (DF)
    Também conhecida como Doença de Anderson-Fabry, é uma das 45 doenças de depósito lisossômico. De transmissão hereditária, a Doença de Fabry (DF) afeta múltiplos sistemas e tem incidência estimada em 1:117.000 nascidos vivos.. No caso da Doença de Fabry, a deficiência da enzima alfa-galactosidase leva o organismo a acumular uma substância adiposa (globotriaosilceramida, também conhecida como Gb3) principalmente na parede dos vasos sanguíneos. Se não for tratada, a doença ao evoluir pode afetar quase todos os órgãos: cérebro, coração, rins, pele, olhos, sistema nervoso e sistema gastrointestinal.

    Associação Brasileira de Portadores da Doença de Fabry: http://www.fabry.org.br
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  • Doença de Gaucher (DG)
    O que é: uma deficiência na enzima beta-glicosidase provoca a que é conhecida como doença de Gaucher. Essa enzima tem a função de fazer a digestão do lipídio dentro das células.

    Causas e consequências: hereditariedade específica. Autossômica porque a falha genética aparece num dos pares de cromossomos autossômicos. E recessiva porque surge da herança de duas cópias defeituosas do gene, uma da genitora e outra do genitor. Os sinais e sintomas variam. O doente geralmente apresenta cansaço, dor óssea crônica, crises ósseas. Aumento do fígado e do baço são observados com frequência na doença de Gaucher. Registra-se também diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas.

    Tratamento: é primordial determinar os valores da atividade enzimática. Nos pacientes com Doença de Gaucher, o nível de atividade da enzima fica 30% abaixo do normal. É necessária terapia indicada pelo médico de sua confiança para diminuir a formação dos lipídios prevenindo assim seu acúmulo. Algoritmo de tratamento:

    http://www.saudedireta.com.br/docsuploa ... d11_03.pdf
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  • Doença de Pompe (DP)
    No caso da Doença de Pompe, o problema acontece nas células que formam os músculos. Para que possam funcionar - e para que você consiga andar, pular e correr - estas células precisam de energia, obtida através do glicogênio, uma espécie de "açúcar" advindo de um processo metabólico por meio da alimentação. Este glicogênio é armazenado nas células numa estrutura chamada lisossomo. Para que as células do tecido muscular ´possam utilizar esta substância, este precisa ser disponibilizado através da ação de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida. É exatamente esta enzima que está reduzida ou mesmo em falta nos pacientes com Pompe. Assim, o glicogênio em vez de ser utilizado como "fonte de energia", passa a acumular-se nos lisossomos., levando à destruição das células do tecido muscular.
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